遗传性耳聋基因GJB2检测
遗传性耳聋基因GJB2检测服务信息
本检测采用新一代测序技术，针对导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因——GJB2（间隙连接蛋白β2，亦称连接蛋白26）进行全编码区及剪接关键区域的序列分析。检测覆盖GJB2基因的全部外显子及邻近内含子区域，旨在精准检测该基因上的致病性及疑似致病性变异，包括但不限于c.35delG、c.176_191del16、c.235delC等东亚人群高频突变位点。通过高通量测序结合生物信息学分析，明确受检者的基因型，为耳聋的病因诊断与遗传咨询提供分子依据。
检测方法
NGS
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝真空采血管采集，轻柔颠倒混匀8-10次防止凝血。常温（16-30℃）保存与运输，避免极端温度（如冷冻、暴晒）。建议在采样后72小时内送达实验室，若需短期暂存，可置于4℃冰箱，但不宜超过7天。
适用人群
本检测主要适用于：1）先天性或语前性（≤3岁）感音神经性耳聋患者及其直系亲属，用于明确病因；2）有耳聋家族史或已生育耳聋患儿的夫妇，进行生育前或孕前携带者筛查；3）准备接受人工耳蜗植入手术的耳聋患者，部分GJB2突变类型与良好术后效果相关；4）新生儿听力筛查未通过且需进行病因学鉴别诊断的婴幼儿。推荐在耳鼻喉科、遗传咨询门诊或产前诊断中心进行评估后开展。
临床应用
检测具有重要的临床应用价值：1）病因诊断：明确是否为GJB2基因突变导致的遗传性耳聋，实现精准分型，区分综合征型与非综合征型耳聋；2）遗传咨询与风险评估：确定患者及家属的携带状态，评估子代再发风险，指导家庭生育决策；3）预后评估与治疗指导：部分GJB2突变纯合或复合杂合患者的人工耳蜗植入效果通常较好，可为手术决策提供参考；4）新生儿筛查补充：结合听力表型，实现早期诊断与干预，改善言语发育结局。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所